Dyssegmentale Dysplasie

Wirbelsäule: Verknöcherung der Wirbelkörper
Skelett: kurze Gliedmaßen
Gesicht: großer Kopf, flache Nase, kleines Kinn
Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Hydrops fetalis (generalisierte Flüssigkeitsansammlung am ganzen Körper bei der Geburt)

Dyssegmentaler Dwarfismus, anisospondyler kamptomikromeler Dwarfismus sind weitere Bezeichnungen für die dyssegmentale Dysplasie. Die dyssegmentale Dysplasie ist eine angeborene Erkrankung mit ungeordneter Form der Knochenbildung. Betroffen davon sind die Wirbelkörper und die Gliedmaßen. Die Erkrankung ist mit dem Leben nicht vereinbar. Das Kind stirbt deshalb gleich bei der Geburt oder kurz danach.

Definition	Bei der dyssegmentalen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Knochendysplasie mit letalem Ausgang
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Dyssegmentaler Dwarfismus Anisospondyler kamptomikromeler Dwarfismus
Einteilung	Dyssegmentale Dysplasie Typ Silverman- Handmaker Dyssegmentale Dysplasie Typ Rolland-Desbuquios
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1. Genort p36.12, HSPG2-Gen)
Symptome	Wirbelsäule: Verknöcherung der Wirbelkörper Skelett: kurze Gliedmaßen Gesicht: großer Kopf, flache Nase, kleines Kinn Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Hydrops fetalis (generalisierte Flüssigkeitsansammlung am ganzen Körper bei der Geburt)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Röntgen (abnorme Ossifikation der Wirbelkörper)
Differentialdiagnose	Kniest-Dysplasie
Therapie	Keine möglich