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Dystroglykanopathie

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Dystroglykanopathie

Als Dystroglykanopathie bezeichnet man eine Muskeldystrophie, die durch Vererbung verursacht wurde. Es werden mehrere Erkrankungen unter der Bezeichnung Dystroglykanopathie zusammengefasst. Es kommt hierbei zu Muskelschwächen und verschiedenen anderen geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Es kann nur der Muskelabbauprozess verlangsamt werden. Der von der Krankheit Betroffenen kann den Alltag nicht alleine meistern, er ist immer auf eine Hilfe anderen Menschen angewiesen.

Leitmerkmale: Muskelschwäche, Muskelschwund
Definition Bei einer Dystroglykanopathie handelt es sich um eine Gruppe von angeboren Muskelerkrankungen

Arten
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama
  • Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
  • Walker-Warburg-Syndrom
  • Gliedergürteldystrophie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (15 verschiedene Gene)
Symptome
  • Muskel: fortschreitende Muskeldystrophie
  • Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung,je nach grundlegender Erkrankung
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: CT, MRT, Elektromyographie, Muskelbiospie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik

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