Krankheiten
Eastman-Bixler-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Eastman-Bixler-Syndrom

Fazio-kardio-renales Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Eastman-Bixler-Syndrom. Das Eastman-Bixler-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit angeborenen Herzfehlern, Hufeisennieren und geistiger Behinderung. Bisher wurde die Erkrankung nur bei zwei Familien beschrieben. Für die Erkrankung selbst gibt es keine Heilungsmethoden. Es können nur die Beschwerden behandelt und gemildert werden.

Leitmerkmale: Herzfehler, geistige Behinderung, Hufeisenniere
Definition Beim Eastman-Bixler-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die vor allem das Herz, die Nieren und den menschlichen Geist betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fazio-kardio-renales Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Kopf: Abflachung des Hinterkopfes (Plagiozephalie), Gauemspalte, breiter Nasenrücken, schmales Philtrum, Jochbeinhypoplasie, verminderte Zahnanlagen
  • Herzfehler: Trikuspidalklappenprolaps
  • Nieren: Hufeisenniere
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: EKG, Herzecho, Sonographie, Röntgen, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Grunderkrankung

ff