Eaton-McKusick-Syndrom

Mesomele Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Eaton-McKusick-Syndrom. Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen an den Fingern und Zehen. Es tritt dabei keine geistige Behinderung oder weitere Fehlbildungen an den inneren Organen auf. Es können bei der Behandlung die Fehlbildungen operativ verbessert werden.

Definition	Beim Eaton-McKusick-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildungssyndrom, das sehr selten ist und vererbt wird
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mesomele Dysplasie
Ursachen	Vererbung: autosomal dominant
Symptome	Zehen: Mehrfachbildung der Großzehe (Polydaktylie), Verbindungen zwischen den Zehen (Syndaktylie) Finger: 3 gliedriger Daumen, 6 Finger, Verbindungen zwischen den Fingern Unterschenkel: beidseitige Tibiaaplasie oder-hypoplasie (=> Minderwuchs)
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Finger, Zehen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Operative Therapie: Korrektur der Fehlbildungen