Krankheiten
Edinburgh-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Edinburgh-Syndrom

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Edinburgh-Syndrom. Als Edinburgh-Syndrom bezeichnet man seltene vererbte Fehlbildung mit Gesichtsdysmorphie und geistiger Behinderung. Die davon erkrankten Kinder versterben meist schon in den ersten Lebensmonaten, wodurch es auch fast keine Literatur über die Behandlung der Erkrankung gibt.

Leitmerkmale: Gesichtsfehlbildungen, geistige Behinderung, Tod in den ersten Lebensmonaten
Definition Beim Edinburgh-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung, die vor allem die Entwicklung des Kindes und den Kopf betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Edinburgh-Fehlbildungssyndrom
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 1 (Genort q43.3), Chromosom 2 (Genort (q27.1)
Symptome
  • Kopf: behaarte Stirn, Krapfenmund, Hydrocephalus
  • Allgemeinsymptome: motorische/geistige Behinderung, Gedeihstörung
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden

ff