Edwards-Syndrom

Trisomie 18, Trisomie E sind weitere Bezeichnungen für das Edwards-Syndrom. Beim Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 ist 3x vorhanden. Es ist die zweithäufigste Chromosomenerkrankung nach der Trisomie 21. Es kommt hierbei schon im Mutterleib durch fehlerhafte Verteilung des Chromosoms 18 zu vielfältigen Organfehlbildungen. Der Schweregrad der auftretenden Symptome ist sehr variabel. Dazu treten auch viele Beschwerden an vielen Körperstellen auf, die die Diagnostizierung der Erkrankung weiter erschweren. Es besteht eine sehr hohe Sterblichkeit und das schon während der Schwangerschaft. Mit den Syndrom Geborene sind meistens Mädchen, die die Erkrankung aber meist nur wenige Jahre überleben.

Definition	Beim Edwards-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 18 dreimal in den Zellen vorliegt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Trisomie 18 Trisomie E
Einteilung	Freie Trisomie 18 (95%): in allen Körperzellen ist das Chromosom 18 dreimal vorhanden, der Fehler tritt bei der Bildung der Samenzellen/Eizellen auf (Meiose) Mosaik-Trisomie 18 (3%): bei einem Teil der Zellen liegt das Chromosom18 2x, beim anderen Teil 3x vor, der Fehler tritt in der Mitose auf Partielle Trisomie 18 (2%): das Chromosom 18 ist in allen Zellen 2x vorhanden, nu ein Teil des Chromosoms ist verdoppelt (ein Strang ist länger als der andere)
Epidemiologie	kommt circa bei jedem 5 000 geborenen Kind vor (v.a. bei Mädchen)
Ursachen	Chromosomenstörung: das Chromosom 18 ist dreimal vorhanden
Risikofaktoren	hohes Alter der Mutter bei der Geburt
Symptome	Fehlbildungen des Kopfes: Langschädel (Dolichozephalie), geringe Größe des Kopfes/Gesichts (Mikrozephalie), hohe/breite Stirn, großes Hinterhaupt, kleiner Mund (Mikrostomie), Lippen-Gaumen-Spalte, enge Lidspalte (Blepharophimose), tief sitzende/verformte Ohren (Dysmorphie), Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich Geburtsgewicht: gering Kindsgröße: klein Brustbein: kurz, flacher Brustkorb Fehlbildungen der Extremitäten: Daumen und Kleinfinger kreuzen sich, der Daumen kann fehlen, Furche quer über die Innenfläche der Haut (Vierfingerfurche), gebeugte/gekrümmte Finger, Fehlen der Speiche, zusätzliche Finger/ Zehen (Polydaktylie), Plattfuß, Klumpfuß, wenig ausgeprägte Fußnägel, vorstehendes Fersenbein Allgemeinsymptome: Muskelschwäche, verzögerte psychische Entwicklung
Begleiterkrankungen	Gehirn: Holoprosenzephalie, Fehlen des Balkens (Balkenagenesie), Hydrozephalus, Zysten im Bereich des Plexus choroideus Herz: Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, atrioventrikulärer Septumdefekt Auge: Katarakt, Glaukom, Spaltbildung der Iris Nieren: Hydronephrose, Hufeisenniere, Fehlbildung der Harnleiter Nabelschnurhernie (Omphalozele)
Diagnose	Anamnese: Klinik Test: Harmony-Test, Praena Test, Panorama-Test Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie
Differentialdiagnose	Freeman-Sheldon-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose	Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 4-6 Tage, wenige erreichen das 5. Lebensjahr.
Bilder	https://image.slidesharecdn.com/trisomy-150407101740-conversion-gate01/95/trisomy-07042015-30-638.jpg?cb=1428403305 http://slideplayer.com/slide/8041068/25/images/17/Edwards+Syndrome:+Trisomy+18.jpg