Krankheiten
Edwards-Syndrom

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Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Trisomie E; das Chromosom 18 ist 3x vorhanden.

Leitmerkmale: Minderwuchs mit deutlichen Fehlbildungen am Kopf und an den Extremitäten
Allgemein
  • kommt circa bei jedem  5 000 geborenen Kind vor (v.a. bei Mädchen)
Ursachen
  • Chromosomenstörung: das Chromosom 18 ist dreimal vorhanden
Risikofaktoren
  • hohes Alter der Mutter bei der Geburt
Symptome
  • Fehlbildungen des Kopfes:  Langschädel (Dolichozephalie), geringe Größe des Kopfes/Gesichts (Mikrozephalie), hohe/breite Stirn, kleiner Mund (Mirkostomie), Lippen-Gaumen-Spalte, enge Lidspalte (Blepharophimose), tief sitzende/verformte Ohren (Dysmorphie), Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich
  • Geburtsgewicht: gering
  • Kindsgröße: klein
  • Brustbein: kurz, flacher Brustkorb
  • Fehlbildungen der Extremitäten: Daumen und Kleinfinger kreuzen sich,  der Daumen kann fehlen, Furche quer über die Innenfläche der Haut (Vierfingerfurche), gebeugte/gekrümmte Finger, fehlen der Speiche,  zusätzliche Finger/ Zehen (Polydaktylie), Plattfuß, Klumpfuß,  wenig ausgeprägte Fußnägel, vorstehendes Fersenbein
  • Muskelschwäche
  • verzögerte psychische Entwicklung
Begleiterkrankungen
  • Gehirn: Holoprosencephalie, Fehlen des Balkens (Balkenagenesie), Hydrozephalus, Zysten im Bereich des Plexus chroroideus
  • Herz: Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt
  • Auge: Katarakt, Glaukom, Spaltbildung der Iris
  • Nieren: Hydronephrose, Hufeisenniere, Fehlbildung der Harnleiter
  • Nabelschnurhernie (Omphalozele)
Diagnose

Anamnese: Klinik
Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten
Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Differentialdiagnose Freeman-Sheldon-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom

Therapie Keine adäquate Therapie möglich

Prognose Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 4-6 Tage,  wenige erreichen das 5. Lebensjahr.

Bilder

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