EEC-Syndrom

Die Abkürzung ECC-Syndrom steht für Ektrodaktylie, ektodermale Dysplasie und Cleft (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Die Erkrankung ist bei seinen Beschwerden und deren Schweregrad sehr variabel. Davon betroffen sind sehr viele Teile des Körpers (vom Kopf bis zu den Nieren). Es brauchen nicht immer alle Symptome, die von Geburt an schon vorliegen, bei jedem Menschen gleichzeitig auftreten. Die Erkrankung ist somit angeboren und beruht auf einen Gendefekt (TP63). Dieses Gen ist dafür verantwortlich, dass die Koordination bei der Bildung der Extremitäten und des Ektoderms stimmt und beides richtig ausgebildet wird. Da die Krankheit sehr viele Symptome aufweisen kann, ist sie auch sehr schwer zu diagnostizieren. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Es kommt nur in wenigen Fällen zu Komplikationen. Die Erkrankung kann selbst nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden gelindert werden.

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