EEM-Syndrom

Haut: Fehlen der Augenbrauen, Behaarungsstörungen, Zahnanomalien
Augen: Makuladegeneration (=&gt; Sehverlust)
Hand/Fuß: Spalthand, Spaltfuß

Die Abkürzung ECC-Syndromsteht für ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie und Makuladegeneration. Sie ist eine sehr seltene angeborenen Fehlbildungserkrankung. Die Fehlbildung liegt auf dem äußeren Keimblatt. Eine Behandlung kann nur die Symptome betreffen, da die Krankheit selbst nicht heilbar ist.

Definition	Beim EEM-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die vor allem die Haut, Haare, Zähne, Auge und Hände betrifft
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (CDH3-Gen, Genort: 16q22.1)
Symptome	Haut: Fehlen der Augenbrauen, Behaarungsstörungen, Zahnanomalien Augen: Makuladegeneration (=> Sehverlust) Hand/Fuß: Spalthand, Spaltfuß
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hand, Fuß, Auge, Haut Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome