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EEM-Syndrom

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EEM-Syndrom

Die Abkürzung ECC-Syndrom steht für ektodermale Dysplasie, Ektrodaktylie und Makuladegeneration. Sie ist eine sehr seltene angeborenen Fehlbildungserkrankung. Die Fehlbildung liegt auf dem äußeren Keimblatt. Eine Behandlung kann nur die Symptome betreffen, da die Krankheit selbst nicht heilbar ist.

Leitmerkmale:  Sehverlust, Spalthand/-fuß, Hauterscheinungen
Definition Beim EEM-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die vor allem die Haut, Haare, Zähne, Auge und Hände betrifft

Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv (CDH3-Gen, Genort: 16q22.1)
Symptome
  • Haut: Fehlen der Augenbrauen, Behaarungsstörungen, Zahnanomalien
  • Augen: Makuladegeneration (=> Sehverlust)
  • Hand/Fuß: Spalthand, Spaltfuß
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Hand, Fuß, Auge, Haut
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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