Eiken-Syndrom

Skelettsystem: Kleinwuchs, lange Gliedmaße
Gelenke: Überbeweglichkeit
Allgemeinsymptome: kein Durchbruch der Milchzähne

Eiken-Skelettdysplasie ist eine weiter Bezeichnung für das Eiken-Syndrom. Beim Eiken-Syndrom handelt es sich um eine seltene Knochenerkrankung. Es kommt hierbei zu einer Störung des Knochenwachstums mit multipler epiphysärer Dysplasie. Dies äußert sich durch eine stark verzögerte Verknöcherung der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße.

Definition	Als Eiken-Syndrom bezeichnet man eine seltene Form der Knochendysplasie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Eiken-Skelettdysplasie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, PTH1R-Gen)
Symptome	Skelettsystem: Kleinwuchs, lange Gliedmaße Gelenke: Überbeweglichkeit Allgemeinsymptome: kein Durchbruch der Milchzähne
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Kalzium normal, Vitamin D normal, Phosphat normal, Parathormone leicht erhöht Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome