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Eisenspeicherkrankheit

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Eisenspeicherkrankheit

Hämochromatose, Bronzediabetes sind weitere Bezeichnungen für die Eisenspeicherkrankheit. Als Eisenspeicherkrankheit bezeichnet man eine erhöhte Eisenresorption im oberen Dünndarm und Ablagerung desselben im Gewebe. Eisen ist für den menschlichen Körper sehr wichtig, da es für die Produktion der roten Blutkörperchen und für das Wachstum der Zellen lebensnotwenig ist. Normalerweise ist der Gehalt von Eisen an den Bedarf angepasst: ist zu viel im Körper wird es ausgeschieden, ist zu wenig im Körper wird es über die Nahrung aufgenommen. Kommt dieses Gleichgewicht aus verschiedenen Gründen außer Tritt, kann es daraufhin zu einer Steigerung des Bluteisens und zu einer Eisenablagerung in die parenchymatösen Organen kommen. Besteht die Erkrankung länger werden im Laufe der Jahre einzelne Organe (Leber, Pankreas, Herz, Haut, Gelenke, Schilddrüse) geschädigt. Die ersten Symptome treten meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf. Die Krankheit ist meist autosomal-rezessiv vererbt.

Leitmerkmale: Trias: Leberzirrhose, Diabetes mellitus, dunkle Haut
Definition Die ist eine Eisenspeicherkrankheit, wobei zu viel Eisen im Körper eingelagert wird

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Hämochromatose
  • Bronzediabetes
  • primäre Siderose
  • Hämosiderose
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Einteilung
  • primäre (hereditäre) Hämochromatose: autosomal-rezessiv vererbt
  • sekundäre Hämochromatose: durch gestörte Hämosynthese und/ oder Hämolyse (v.a. bei Bluttransfusionen)
    • Erkrankungen: Sichelzellanämie, Diamond-Blackfan-Anämie, Myelodysplastisches Syndrom, Hepatitis C, Alkoholmissbrauch
Pathogenese Durch eine vermehrte Aufnahme von Eisen (Duodenum, proximales Jejunum) und eine vermehrte Eiseneinlagerung in die Leber kommt es zu einer erhöhten Konzentration von Eisen v.a. in Leber/Pankreas (auch Milz, Herz, Darm und im Nervengewebe sind betroffen) mit Zerstörung der Membranen und Einlagerung von Kollagen (Fibrose)

Ursachen
  • vermehrte Aufnahme von Eisen aus der Nahrung
Risikofaktoren
  • autosomal rezessive Vererbung (meistens)
  • Transfusionen
  • chronische Niereninsuffizienz
  • Diabetes mellitus
  • Alkohol
  • erhöhte Eisenzufuhr
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Schwäche, Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Reizbarkeit, Gelenkstörungen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Gewichtsverlust
  • Schmerzen: Gelenke (v.a. Hände), Krämpfe Oberbauch, Brustschmerzen
  • dermal: starke Pigmentierung (graubraun), rötliche Flecke, Haarausfall (Kopf, Achseln, urogenital), frühzeitig graue Haare, Nagelveränderungen
  • kardial: Herzinsuffizienz, dilatative Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen
  • endokrin: Zeichen des Diabetes mellitus, Störungen
  • hepatisch: Zeichen der Leberzirrhose, Hepatitis, Hepatomegalie
  • Libidoverlust, Hypogonadismus, Arthritis, Splenomegalie
Diagnose Anamnese: Symptome
Labor: Erythrozytenerniedrigt, HKT erniedrigt, Hb erniedrigt, Ferritin erhöht, Serumeisen erhöht
Apparative Diagnostik: Leberpunktion (Eiseneinlagerung), MRT, CT, EKG, Endoskopie

Differentialdiagnose
  • Entzündungen
  • Tumoren
  • Porphyrie
Komplikationen
  • portale Hypertension
  • Herzmuskelerkrankung
  • Leberzellkarzinom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: regelmäßige Aderlässe (300- 500 ml)
  • Ernährungstherapie: verminderte Eisenzufuhr (Fleisch)/Alkohol
  • Medikamentöse Therapie: Deferoxamin
  • Operative Therapie: Aderlässe (500 ml), regelmäßige sonographische Kontrollen (Leberzellkarzinom), Lebertransplantation
Prognose Unbehandelt 30% Letalität.

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