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EKC-Syndrom

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EKC-Syndrom

Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das EKC-Syndrom. Unter einem EKC-Syndrom versteht man eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die Haut und das Herz betrifft.


Leitmerkmale:  Verhornung/Rötung der Haut, dilatative Kardiomyopathie von Geburt an
Definition Beim EKC-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit generalisierten Hauterythem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom
EKC
  • erythro
  • keratodermi
  • cardiomyopathy
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 6, Genort p24.3, DSP-Gen
Symptome
  • Hand/Fuß: ausgeprägte Verhornung, generalisierte Rötung, weiße/feine Schuppen, starker Juckreiz (behandlungsresistent)
  • Gesicht: spärliche/fehlende Augenbrauen/Wimpern, spärliche Kopfhaar
  • Herz: dilatative Kardiomyopathie
  • Allgemeinsymptome: Nageldystrophie, Zahnschmelzanomalien, Hornhauttrübung, Gedeih-/Entwicklungsstörung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Haut
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: EKG
Komplikationen
  • Herzversagen
  • plötzlicher Herztod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome