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Ektrodaktylie

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Ektrodaktylie

Als Ektrodaktylie bezeichnet man eine angeborene Fehlbildung des Skeletts der Hand oder des Fußes. Die Finger oder Zehen sind dabei missgebildet oder fehlen (Oligodaktylie). Es bildet sich das Zeichen einer Spalthand oder Spaltfußes heraus. Die Ursache der Erkrankung liegt in der Genetik. Die Beschwerden sind also schon bei der Geburt vorhanden und treten meist im Zusammenhang mit anderen Syndromen auf. Die Art der Krankheitsvererbung ist dabei aber sehr verschieden, wie auch die Ausprägung der Ektrodaktylie. Es kann nur ein Fuß oder eine Hand davon betroffen sein, aber es gibt auch Fälle da sind alle vier Extremitäten missgebildet. Eine Therapie ist meist nicht nötig, da die davon betroffenen Personen eine hohe Geschicklichkeit im Umgang mit ihren Händen und Füßen erlangen und so nur gering in ihren Verrichtungen des Lebensalltags eingeschränkt sind.

Leitmerkmale:  verstümmelte Finger/Zehen, fehlende Finger/Zehen
Definition Bei der Ektrodaktylie handelt es sich um eine seltene angeborene Missbildung an der Hand oder an den Füßen

Begleitende Erkrankungen
  • ADULT-Syndrom
  • Gollop-Wolfgang-Syndrom
  • Jancar-Syndrom
  • Karsch-Neugebauer-Syndrom
  • Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
Ursachen Vererbung:
  • SHFM1: Genlokus 7q21.2-q21
  • SHFM2: X-chromosomal-rezessiv, Genlokus Xq26
  • SHFM3: autosomal-dominant, Chromosom 10
  • SHFM4: autosomal-dominant, Chromosom 3, Gen TP63
  • SHFM5: Genlokus 2q31
Symptome
  • Finger/Zehen: Verwachsung der Finger-/Fußglieder (Syndaktylie), Fehlen von Fingern/Zehen (Oligodaktylie, mittlere Spalte
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Zehen, Finger
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie Meist nicht nötig:
  • Allgemeinmaßnahmen: Prothesen
  • Operative Therapie: Trennung der Finger/Zehen
Bilder

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