Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom

Als Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom versteht man eine Erkrankung mit den Leitsymptomen Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit und Verhaltensstörungen. Da die Krankheit sehr selten ist, es also nur sehr wenige Personen gibt, die daran erkrankt sind, und sie angeboren ist gibt es keine Therapie zu ihrer Heilung. Es können somit nur die Symptome behandelt und gemildert werden.

Definition	Beim Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndromhandelt es sich eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Augen und Ohren betrifft
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (mehrere Gene)
Symptome	Ohr: Innenohrschwerhörigkeit, beidseits Augen: ausgeprägte Kurzsichtigkeit, vermindertes Sehvermögen Verhaltensstörungen: leichte psychomotorische Behinderung, Neigung zu Autismus/ Schizophrenie Allgemeinsymptome: verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen /Ohr Tests: Sehtest, Gehörtest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome