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Ellis-van-Creveld-Syndrom
EVC-Syndrom, chondroektodermale Dysplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Ellis-van-Creveld-Syndrom.Als Ellis-van-Creveld-Syndrom versteht man Fehlbildung die vor allem das Knorpelgewebe und das erste Keimblatt betrifft. Es kommt bei der Erkrankung zu verschiedenen Fehlbildungen am Knochenskelett und an den Zähnen. Durch die Verengung des Brustkorbs treten Atembeschwerden auf. Nicht selten wird das Syndrom von angeborenen Herzfehlern mitbegleitet. Die Erkrankung ist leider nicht heilbar, es könne nur die Beschwerden gemildert werden. Die Schwere der Erkrankung steht ganz im Zusammenhang mit der Schwere der Herzfehler und der verminderten Lungenfunktion.
Leitmerkmale: Vielfingerigkeit, Kleinwuchs, kurze Rippen, Fehlbildungen der Fingernägel/Zähne
Definition | Beim Ellis-van-Creveld-Syndrom handelt es sich um seltene vererbte Krankheit, die vor allem durch Polydaktylie und kurzen Rippen gekennzeichnet ist |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Thorax, Hände Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie (pränatal) |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff