Emanuel-Syndrom

Muskulatur: Schwäche
Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, schwere geistige Behinderung, Herzfehler, kleine Nieren
Gesicht: Mikrozephalie, Mikrognathie, Gaumenspalte, tief liegende Augen, nach ober verlaufende Lidspalten, lange Philtrum
Ohren: kleine Löcher vor den Ohren, missgebildete Ohrmuschel, Atresie des äußeren Gehörgangs, Taubheit

Derivat-22-Syndrom, Der(22)-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Emanuel-Syndrom. Als Emanuel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer Trisomie der Chromosome 11 und 22. Als zu einem überzähligen Chromosom, das aus eine Stück Chromosom 11 und einem Stück Chromosom 22 besteht.

Definition	Beim Emanuel-Syndrom handelt es sich um eine seltene Chromosomenerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Derivat-22-Syndrom Der(22)-Syndrom
Ursachen	Vererbung
Symptome	Muskulatur: Schwäche Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, schwere geistige Behinderung, Herzfehler, kleine Nieren Gesicht: Mikrozephalie, Mikrognathie, Gaumenspalte, tief liegende Augen, nach ober verlaufende Lidspalten, lange Philtrum Ohren: kleine Löcher vor den Ohren, missgebildete Ohrmuschel, Atresie des äußeren Gehörgangs, Taubheit
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hörtest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome