Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Hauptmann-Thannhauser-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. Als Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie bezeichnet man eine vererbte degenerative Muskelerkrankung. Um ein Signal aus den Nervenzellen über die motorische Endplatte auf den Muskel übertragen zu können ist es notwendig, dass die für die Übertragung spezialisierten Zellkerne der Muskelzellen am richtigen Ort sich befinden. Dies wird vom Zytoskelett der Muskelzellen gewährleistet. Ist dies aber nicht der Fall, weil ein Defekt oder ein Mangel an Muskelproteinen vorliegen, so kommt es zu einer dauerhaften schwachen Übertragung der Nervensignale und damit zu einer auch schwachen Reaktion des Muskels. Die Veränderungen am Muskel schreiten dabei langsam progredient fort. Die Beschwerden treten meist langsam auf und können meistens erst, obwohl angeboren, erst bei jungen Patienten in den Vordergrund rücken. Vor allem tritt eine Muskelschwäche mit anschließendem Muskelschwund auf, so dass der Gang immer unsicherer wird. Da die Krankheit nicht ausgeheilt werden kann, muss sich der davon betroffene Patient seinen Lebensstil an diese anpassen.

ff