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Enchondromatose
Morbus Ollier, multiple Enchondromatose, Hemichondrodysplasia Typ Ollier sind weitere Bezeichnungen für die Echondromatose. Bei der Echondromatose handelt es sich um eine Erkrankung des Skeletts. Es treten mehrere knorpelige Tumoren (Endochondrome) an den Diaphysen der Fuß- oder Handknochen oder an den Metaphysen der langen Röhrenknochen auf. Das Wachstum der Tumore endet meist mit dem Längenwachstum des Körpers. Die Erkrankung ist lange Zeit ohne Beschwerden. Die Erkrankung wird meist erst erkannt, wenn plötzliche unerklärbare Knochenbrüche auftreten. Die Ursache für die Erkrankung ist nicht bekannt. Es tritt aber oft eine Mutation am IDH1- oder IDH2- Gen auf. Beide Gene greifen in den Citratzyklus mit ein. Je früher die Tumore erkannt werden, desto höher stehen die Chancen einer Heilung.
Definition | Als Enchondromatose bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung der Knochen am Fuß/Hand/Röhrenknochen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Symptome | Lange ohne Beschwerden:
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Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hand, Fuß Apparative Diagnostik: Röntgen (zystische Auftreibungen, Verkalkungen, Frakturen), CT, MRT, Szintigraphie, Biopsie |
Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff