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Enchondromatose

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Enchondromatose

Morbus Ollier, multiple Enchondromatose, Hemichondrodysplasia Typ Ollier sind weitere Bezeichnungen für die Echondromatose. Bei der Echondromatosehandelt es sich um eine Erkrankung des Skeletts. Es treten mehrere knorpelige Tumoren (Endochondrome) an den Diaphysen der Fuß- oder Handknochen oder an den Metaphysen der langen Röhrenknochen auf. Das Wachstum der Tumore endet meist mit dem Längenwachstum des Körpers. Die Erkrankung ist lange Zeit ohne Beschwerden. Die Erkrankung wird meist erst erkannt, wenn plötzliche unerklärbare Knochenbrüche auftreten. Die Ursache für die Erkrankung ist nicht bekannt. Es tritt aber oft eine Mutation am IDH1- oder IDH2- Gen auf. Beide Gene greifen in den Citratzyklus mit ein. Je früher die Tumore erkannt werden, desto höher stehen die Chancen einer Heilung.


Leitmerkmale: zahlreiche Endochondrome
Definition Als Enchondromatose bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung der Knochen am Fuß/Hand/Röhrenknochen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Ollier
  • multiple Enchondromatose
  • Hemichondrodysplasia Typ Ollier
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: bis zum 10. Lebensjahr
Einteilung
  • Typ I: Ollier-Krankheit
  • Typ II: Maffucci-Syndrom
  • Typ III: Metachondromatose
  • Typ IV: Spondyloenchondrodysplasie
  • Typ V: Dysspondyloenchondromatose
  • Typ VI: generalisierte Enchondromatose
  • Typ VII: generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
  • Typ VIII: generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
  • Typ IX: Enchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern
Ursachen
  • nicht bekannt
  • evtl. Mutationen Chromosom 3, Genort p21.31, PTH1R-Gen
Symptome Lange ohne Beschwerden:
  • Endochondrome: Metaphysen der distalen Hand-/Fußknochen, lange Röhrenknochen
  • Allgemeinsymptome: Wachstumsstörungen, Schmerzen
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Hand, Fuß
Apparative Diagnostik: Röntgen (zystische Auftreibungen, Verkalkungen, Frakturen), CT, MRT, Szintigrafie, Biopsie
Komplikationen
  • Frakturen
  • Fehlstellungen
  • maligne Entartung: Chondrosarkome, Astrozytome, Granulosazelltumore, Pankreaskarzinome
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Entfernung der Endochondrome/Frakturen