Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Haberland-Syndrom, Fishman-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose. Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr selten angeborene Erkrankung der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems. Leitsymptom ist dabei die vermehrte Bildung von Lipomen im Kopfbereich. Da die Erkrankung so selten ist gibt es auch keine kausale Therapie. Es können nur die Beschwerden gemildert werden.

Definition	Bei der Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose handelt es sich um eine seltene vererbt Fehlbildungskrankheit der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Haberland-Syndrom Fishman-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Lipome: Kopf, Gesicht, Nacken Augen: Hamartome Haut: Alopezie, Kopfhautdefekte Zentrales Nervensystem: Anlagestörungen der Meningen, Lipome, Epilepsie Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, zentrales Nervensystem
Differentialdiagnose	Proteus-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome