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Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
Haberland-Syndrom, Fishman-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose. Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr selten angeborene Erkrankung der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems. Leitsymptom ist dabei die vermehrte Bildung von Lipomen im Kopfbereich. Da die Erkrankung so selten ist gibt es auch keine kausale Therapie. Es können nur die Beschwerden gemildert werden.
Leitmerkmale: zahlreiche Lipome, Kopfhautdefekte, Epilepsie
Definition | Bei der Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose handelt es sich um eine seltene vererbt Fehlbildungskrankheit der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, zentrales Nervensystem |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff