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Krankheiten
Epidermolysis bullosa simplex

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Epidermolysis bullosa simplex

Bei der Epidermolysis bullosa simplexhandelt es sich um eine seltene, vererbte Hautkrankheit mit Blasenbildung. Die Erkrankung wird in verschiedene Formen unterteilt. Sie unterscheiden sich je nachdem wann die Erkrankung auftritt und welche Beschwerden auftreten. Es kommt hierbei zu Defekten der Adhäsions- und Strukturproteine, so dass die Hautzellen nicht fest miteinander verbunden sind. Schon bei kleinsten Hautverletzungen kann es zur Bildung von Blasen und Erosionen kommen. Es kommt somit zu einer Spaltbildung innerhalb der basalen Keratinozyten der Epidermis und damit zu Blasen.


Leitmerkmale: Erosionen/ Blasenbildung der Haut bei Säuglingen/Kleinkindern
Definition Als Epidermolysis bullosa simplex bezeichnet man eine Erkrankung mit Brüchigkeit der Haut und dadurch Blasenbildung

Vorkommen
(vor allem bei)
  • kurz nach der Geburt
  • Kindes-/frühes Erwachsenenalter
Einteilung
  • lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex (EBS-WC, Typ Weber-Cockayne):
    • Allgemein: häufigste Form
    • Ursachen: Chromosom 12/Genort q21.2/KRT14-Gen oder Chromosom 17/Genort p12-21/MRT5-Gen
    • Beginn: Säuglingsalter (wenn das Kind zu krabbeln anfängt)
    • Vorkommen: Hände, Füße
  • intermediäre generalisierte Epidermolysis bullosa simplex (EBS-DM, Typ Dowling.Meara):
    • Ursachen: Chromosom 17/Genort p12-21/KRT5-Gen oder Chromosom 12/Genort q21.2/KRT14-Gen
    • Beginn: Geburt/ Säuglingsalter
    • Vorkommen: Hände, Füße, Extremitäten, Mundschleimhaut, Nägel
  • schwere generalisierte Epidermolysis bullosa simplex (EBS-K, Typ Köbner):
    • Ursachen: Chromosom 17/Genort p12-21/KRT5-Gen oder Chromosom 12/Genort q21.2/KRT14-Gen
    • Beginn: Geburt
    • Vorkommen: Extremitäten, Gesicht, Rumpf, Organe
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (KRT5/KRT14-Gen), seltene Unterformen auch autosomal-rezessiv
Symptome
  • Haut: schmerzhafte Blasen/ Erosionen, Blasen heilen ohne Narbenbildung ab, evtl. Pigmentstörung, Palmoplantarkeratosen
  • Allgemeinsymptome: Alopezie, Wundinfektionen, Nageldystrophie, Blasenbildung in der Mundhöhle
  • selten: Kardiomyopathie, Muskeldystrophie, nephrotisches Syndrom
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse, Hautbiopsie
Differentialdiagnose
  • Bloch-Sulzinger-Syndrom
  • bullöse Impetigo
  • epidermolytische Ichthyose herpes simplex
  • Impetigo contagiosa
  • Incontinentia pigmenti
  • lineare IgA-Dermatose
  • Lyell-Syndrom
  • Pemphigus neonatorum
  • Pemphigoid gestationis
  • Syndrom der verbrühten Haut
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Vermeidung von mechanischen Reizen der Haut. Kühlung der Haut