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Epstein-Syndrom

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Epstein-Syndrom

Das Epstein-Syndrom ist einesehr selteneErkrankung der Veränderungen der Thrombozyten. Das veränderte Gen befindet sich in den Monozyten, Thrombozyten, der Hörschnecke und in den Nieren. Durch Vererbung kommt es zu einer Veränderung des Zytoskeletts der Megakaryozyten (Vorläuferzellen der Thrombozyten). Es werden weniger Thrombozyten und vor allem übergroße Blutplättchen gebildet. Da die Erkrankung so selten ist gibt es bis heute keine kausale Therapie. Es können somit nur die Beschwerden gemildert werden. Wichtig ist vor Operationen die Blutgerinnung zu kontrollieren und gegebenenfalls zu verbessern.

Leitmerkmale:  Thrombozytopenie, Hörverlust, Nierenentzündung
Definition Beim Epstein-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sich mit Beschwerden an den Thrombozyten/ Gehör und den Nieren äußert

Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant (Chromosom 22, Genlocus q11.2, MYH9-Gen)
Symptome
  • Thrombozyten: Thrombozytopenie, Thrombozytopathie, Makrothrombozytopenie
  • Ohren: Hörverlust (v.a. die hohen Töne sind davon betroffen)
  • Nieren: Glomerulonephritis
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Ohren, Nieren
Labor: Blutbild (Thrombozyten erniedrigt)

Differentialdiagnose
  • Fechtner-Syndrom
  • May-Hegglin-Anomalie
  • Sebastian-Syndrom
  • Alport-Syndrom
Komplikationen
  • Blutungsneigung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden

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