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Erbkrankheit
Als Erbkrankheit bezeichnet man Erkrankungen, die als Ursache eine Veränderung des Erbguts haben. Diese werden sozusagen in der Familie von einer Generation auf die nächste weitergegeben. Die Erkrankungen werden durch atypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung auf die nächste Generation weiter übertragen. Es muss aber nicht jede Mutation an die Nachkommen weitergegeben werden. Oft werden rezessive Erbdefekte nur übertragen, wenn beide Eltern davon betroffen sind. Dagegen werden dominante Erbdefekte mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nächste Generation weitergegeben (die davon Betroffenen sind aber immer krank). Bei Erkrankungen, die über das X-Chromosom vererbt werden, erkranken nur die Männer, da die Frauen über ein weiteres „gutes“ X- Chromosom verfügen, das den Defekt kompensiert. Auch wird manchmal die Neigung zu bestimmten Krankheiten weitervererbt.
Definition | Bei der Erbkrankheit handelt es sich um eine Erkrankung, die durch Mutationen an einem Gen (monogen) oder an mehreren Genen (polygen) weitergeben werden |
Ursachen |
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Erkrankungen mit autosomal- dominanten Erbgang |
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Erkrankungen mit autosomal- rezessiven Erbgang |
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Erkrankungen mit X- chromosomal- dominanten Erbgang |
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Erkrankungen mit X- chromosomal- rezessiven Erbgang |
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Sonstige Erbkrankheiten |
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Erkrankungen durch genetische Veranlagung |
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Symptome |
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Diagnose | Labor: humangenetische Untersuchung |
Therapie |
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ff