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Erbkrankheit

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Erbkrankheit

Als Erbkrankheit bezeichnet man Erkrankungen, die als Ursache eine Veränderung des Erbguts haben. Diese werden sozusagen in der Familie von einer Generation auf die nächste weitergegeben. Die Erkrankungen werden durch atypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung auf die nächste Generation weiter übertragen. Es muss aber nicht jede Mutation an die Nachkommen weitergegeben werden. Oft werden rezessive Erbdefekte nur übertragen, wenn beide Eltern davon betroffen sind. Dagegen werden dominante Erbdefekte mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die nächste Generation weitergegeben (die davon Betroffenen sind aber immer krank). Bei Erkrankungen, die über das X-Chromosom vererbt werden, erkranken nur die Männer, da die Frauen über ein weiteres „gutes“ X- Chromosom verfügen, das den Defekt kompensiert. Auch wird manchmal die Neigung zu bestimmten Krankheiten weitervererbt.

Leitmerkmale: je nach Erkrankung
Definition Bei der Erbkrankheit handelt es sich um eine Erkrankung, die durch Mutationen an einem Gen (monogen) oder an mehreren Genen (polygen) weitergeben werden

Ursachen
  • Chromosomenaberration: es kommt dabei zu keiner normalen Weitergabe der Chromosomen an die nächste Generation
  • durch ein einziges Gen vererbte Erkrankungen: autosomal dominanter/ rezessiver Erbgang, X-chromosomal- dominanter/ rezessiver Erbgang
Erkrankungen mit autosomal- dominanten Erbgang
  • Achondroplasie
  • Apert-Syndrom
  • Brachydaktylie
  • Chorea Huntington
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Engelmann-Syndrom
  • Erythropoetische Protoporphyrie
  • Faktor-V-Leiden-Mutation
  • familiäre Hypercholesterinämie
  • maligne Hyperthermie
  • Marfan-Syndrom
  • Morbus Darier
  • multiple kartilaginäre Exostose
  • myotone Dystrophie Typ I
  • Neurofibromatose
  • Osteogenesis imperfecta
  • Piebaldismus
  • Polydaktylie
  • Retinoblastom
  • Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom
  • Sicherzellanämie
  • tuberöse Sklerose
Erkrankungen mit autosomal- rezessiven Erbgang
  • Adrenogenitales Syndrom
  • Ahornsirupkrankheit
  • Albinismus
  • Alkaptonurie
  • Alpha1-Antitrypsinmangel
  • Galaktosämie
  • hereditäre Fruktoseintoleranz
  • Hämochromatose
  • Joubert-Syndrom
  • Kretinismus
  • Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom
  • Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Morbus Wilson
  • Mukopolysachharidose
  • Mukoviszidose
  • Nephrotisches Syndrom
  • Peters-Plus-Syndrom
  • Phenylketonurie
  • Ribbing-Syndrom
  • Thalassämie
  • Xeroderma pigmentosa
Erkrankungen mit X- chromosomal- dominanten Erbgang
  • familiäre phosphatämische Rachitis
  • Rett-Syndrom
  • Oro-faszio-digitales Syndrom Typ 1
Erkrankungen mit X- chromosomal- rezessiven Erbgang
  • Glucose-6-Phospaht-Dehydrogenase-Mangel
  • Hämophilie A/B
  • Lesch-Nyhan-Syndrom
  • Morbus Fabry
  • Mukopolysaccharidose Typ II
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne
  • Norrie-Syndrom
  • Retinitis pigmentosa
  • Rot-Grün-Blindheit
  • septische Granulomatose
Sonstige Erbkrankheiten
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
  • hereditäre spastische Spinalparalyse
  • Hypophosphatasie
  • Ichthyose
  • Katzenaugen-Syndrom
  • Retinitis pigmentosa
  • tuberöse Sklerose
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Erkrankungen durch genetische Veranlagung
  • Adipositas
  • Allergien
  • Alzheimer-Krankheit
  • Autoimmunerkrankungen
  • bipolare Störung
  • Bluthochdruck
  • Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
  • Depression
  • Diabetes mellitus
  • Haarausfall
  • Hallux valgus
  • Herzfehler
  • Herzinfarkt
  • Krebserkrankung
  • Laktoseintoleranz
  • Migräne
  • Multiple Sklerose
  • Osteoporose
  • Parkinson-Krankheit
  • Psoriasis
  • Rheuma
  • Schizophrenie
  • Schlaganfall
  • Taubheit
  • Vitiligo
Symptome
  • siehe bei den einzelnen Erkrankungen
Diagnose Labor: humangenetische Untersuchung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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