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Essentielle Thrombozythämie

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Essentielle Thrombozythämie (ET)

Primäre Thrombozythämie; bösartige Erkrankung des Knochenmarks mit einer starken Vermehrung der Thrombozyten (Thrombozytose), meist nach dem 50. Lebensjahr

Leitmerkmale: Blutungen, Störungen der Mikrozirkulation
Einteilung  nach Campbell Die Diagnose steht fest

  • wenn  beide A-Kriterien + B3-B6 zutreffen
  • wenn A1 und B1-B5 zusammen vorliegen

A-Kriterien

  • A1: Thrombozytenzahl unter 600 000 µl über mindestens 2 Monate
  • A2: Nachweis einer V617F-JAK2-Mutation

B-Kriterien

  • B1: keine nachweisbaren Ursachen für eine Thrombozytose
  • B2: kein Nachweis für einen Eisenmangel
  • B3: keine Anzeichen für eine Polycythaemia vera
  • B4: keine Anzeichen einer chronischen myeloischen Leukämie
  • B5: keine Anzeichen einer Myelofibrose
  • B6: keine Anzeichen eines myelodysplastischen Syndroms
Ursachen
  • unklar
  • vermutet werden Gendefekte: Tyrosinkinase JAK2
Risikofaktoren
  • Entzündungen
  • Strahlungen
  • große operative Eingriffe
  • Infekte
  • Eisenmangel
  • chemische Substanzen
  • Alter
Symptome Über Jahre ohne Symptome

  • Blutungen: Nase, Zahnfleisch, Haut (Hämatome)
  • Schmerzen: Kopf, Bauch, Akren (Finger/Zehen), beim Gehen, Wadenkrämpfe
  • Sinnesorgane: Tinnitus, Seh-/Sprachstörungen
  • Allgemeinsymptome: Schwindel, Milz-/Lebervergrößerung
Diagnose Anamnese: Klinik, Begleiterkrankungen
Labor: Blutbild (erhöhte Thrombozyten, evtl. Leukozytose/Anämie), Differentialblutbild, Retikulozyten,  BSG, Quick, PTT, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Billirubin, Kreatinin, Harnsäure, LDH, Ferritin, Cholesterin, JAK2-Mutationen
Apparative Diagnostik: Knochenmarkspunktion, Sonographie (Milz/Leber)

Differentialdiagnose Eisenmangel, reaktive Thrombozytose, chronisch myeloische Leukämie

Komplikationen Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie, Thrombosen (Beine, Pfortader, Milz, Leber, Mesenterialvenen), Blutungen, Budd-Chiari-Syndrom

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: regelmäßige körperliche Bewegung, ausreichende Flüssigkeitszufuhr, Gewichtsreduktion
  • Medikamentöse Therapie: Chemotherapie, ASS