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Eulenburg-Syndrom

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Eulenburg-Syndrom

Paramyotonia congenita, Paramyotonia congenita Eulenburg, Kältemyotonie sind weitere Bezeichnungen für das Eulenburg-Syndrom. Beim Eulenburg-Syndrom handelt es sich um eine Muskelerkrankung. Diese wurde durch eine Funktionsstörung des Natriumkanals, der sich innerhalb der Muskelzellen befindet, verursacht. Die Muskelzellen werden dadurch stark verlangsamt inaktiviert. Bei Kälte oder sich wiederholenden Bewegungen kommt es zu einem vermehrten Einfluss von Natrium in die Zelle. Es resultiert daraus eine Dauerdepolarisierung, was spontane Aktionspotentiale auslöst.  Der Muskel reagiert darauf mit eines Dauerkontraktion. Die Erkrankung ist nicht heilbar, sie besteht somit ein Lebenlang.


Leitmerkmale: erhöhte Muskelsteifheit bei Muskelanspannung oder Kälte
Definition Als Eulenburg-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung der Muskeln mit erhöhter Anspannung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Paramyotonia congenita
  • Paramyotonia congenita Eulenburg
  • Kältemyotonie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort q23, SCN4A-Gen)
Symptome Bei Kälte/wiederholte Bewegungen:
  • Muskelsteifheit: Augen, Gesicht (maskenhaft), Hals, Extremitäten (können nur schlecht bewegt werden)
  • Muskulatur: Schwäche, Schmerzen
Diagnose Anamnese: Klinik, Kälte
Körperliche Untersuchung: Augen (Öffnen: verlangsamt), Muskel (Verspannungen)
Labor: Creatinkinase erhöht, Transaminasen, Genanalyse
Apparative Diagnostik: Elektrografie, Muskelbiopsie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, vermeiden von Kälte/ körperlicher Belastung, Wärmeanwendungen
  • Medikamentöse Therapie: Mexiletin, Carbamazepin, Propafenon, Lamotrigin