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Eulenburg-Syndrom
Paramyotonia congenita, Paramyotonia congenita Eulenburg, Kältemyotonie sind weitere Bezeichnungen für das Eulenburg-Syndrom. Beim Eulenburg-Syndrom handelt es sich um eine Muskelerkrankung. Diese wurde durch eine Funktionsstörung des Natriumkanals, der sich innerhalb der Muskelzellen befindet, verursacht. Die Muskelzellen werden dadurch stark verlangsamt inaktiviert. Bei Kälte oder sich wiederholenden Bewegungen kommt es zu einem vermehrten Einfluss von Natrium in die Zelle. Es resultiert daraus eine Dauerdepolarisierung, was spontane Aktionspotentiale auslöst. Der Muskel reagiert darauf mit eines Dauerkontraktion. Die Erkrankung ist nicht heilbar, sie besteht somit ein Lebenlang.
Leitmerkmale: erhöhte Muskelsteifheit bei Muskelanspannung oder Kälte
Definition | Als Eulenburg-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung der Muskeln mit erhöhter Anspannung |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome | Bei Kälte/wiederholte Bewegungen:
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Kälte Körperliche Untersuchung: Augen (Öffnen: verlangsamt), Muskel (Verspannungen) Labor: Creatinkinase erhöht, Transaminasen, Genanalyse Apparative Diagnostik: Elektrografie, Muskelbiopsie |
Therapie |
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