Fabry-Anderson Krankheit

Morbus Fabry, Fabry-Syndrom, Fabry-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für der Fabry- Anderson Krankheit. Als Fabry-Anderson Krankheit bezeichnet man eine X- chromosomal rezessiv vererbte Speicherkrankheit mit vermindertem Abbau von Fettsubstanzen, die sich dann in den verschiedenen Zellen anreichern (Muskelzellen der Blutgefäße, Nervenzellen). Es sind davon vor allem betroffen männliche Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Durch eine Mutation am X-Chromosom ist die Aktivität des Enzyms Alpha-Galactosidase A sehr stark beeinträchtigt. In den Lysosomen im Zellinneren kann das Stoffwechselprodukt Globotriaosylceramid nicht mehr ausreichend abgebaut werden, Es reichert sich somit in den Zellen der Blutgefäße und der Endothelzellen an.  Die Erkrankung kann auf sehr viele Körperorgane (Haut, Nieren, Herz, Nervensystem) übergreifen und deshalb auch mit unterschiedlichen Beschwerden sich bemerkbar machen. Da dadurch die Diagnostik sehr erschwert ist, wird die Krankheit erst Jahre nach ihrem Ausbruch als solche erkannt. Die Lebensqualität ist hierbei sehr stark beeinträchtigt. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, kann aber, falls erkannt, gut behandelt werden, so dass die daran Erkrankten lange überleben. Treten dagegen frühe Komplikationen (Herzschädigungen, Nierenversagen, Unterversorgung des Gehirns mit Blut) auf, ist eine Sterblichkeit aufgrund der Erkrankung sehr wahrscheinlich.

ff