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Krankheiten
Facies myopathica

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Facies myopathica

Bei der Facies myopathica handelt es sich um einen Schwund und Schwäche der mimischen Muskulatur. Es kommt hierbei zu typischen emotionslos erscheinenden Gesichtsausdrücken. Ursache hierfür ist eine Schwäche und Atrophie der Gesichtsmuskulatur.


Leitmerkmale:  eingefallene Wangen/Schädelgruben
Definition Als Facies myopathica bezeichnet man eine Veränderung des Gesichts bei einer Muskelerkrankung

Ursachen
  • neuromuskuläre Erkrankungen: Birk-Barel-Syndrom, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, kongenitales myasthenes Syndrom, Morbus Pompe, Myasthenia gravis, myotone Dystrophie Typ 1, myotubuläre Myopathie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, Ophthalmoplegia progressiva externa, weitere kongenitale Myopathien, X-chromosomale infantile spinale Muskelatrophie
Symptome
  • Gesicht: emotionsloser Gesichtsausdruck, Lidmuskelschwäche mit hochgezogenen Augenbrauen, herabhängende Wangenpartie, eingefallene Schläfen, kleine Nasolabialfalte, hervorstehende Lippen,
Diagnose Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen
Körperliche Untersuchung: Simpson-Test
Labor: genetische Untersuchung
Apparative Diagnostik: Elektromyografie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Grunderkrankungen