Faktor-XI-Mangel

Rosenthal-Syndrom, Hämophilie C sind weitere Bezeichnungen den Faktor-XI-Mangel. Der Faktor-XI-Mangel ist eine Blutgerinnungserkrankung mit einem Mangel oder Fehlfunktion des Faktor XI der Gerinnungskaskade. Die Erkrankung betrifft beide Geschlechter gleich stark und kann in jedem Alter auftreten. Häufig ist sie aber bei der jüdischen Bevölkerung. Der seltene Mangel an Faktor XI führt dazu, dass schon bei kleinen Verletzungen große Blutungen auftreten können. Es kommt zu Spontanblutungen, Gelenk- und Muskeleinblutungen. Die Erkrankung ist durch unterschiedliche Schweregrade gekennzeichnet. Meist sind die Blutungssymptome sehr moderat, weshalb sich auch keine großen Komplikationen einstellen und die Lebensdauer dadurch sich nicht vermindert. Bei ärztlichen Untersuchungen und Therapien muss der davon Betroffene immer auf sein Leiden hinweisen, damit größere Blutungen durch Eingriffe am Körper verhindert werden können.

Definition	Beim Faktor-XI-Mangel handelt es sich um eine vermehrte Blutungsneigung durch einen verminderten Faktor-XI-Blutspiegel oder einer mangelnden Aktivität des Faktors
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Rosenthal-Syndrom Hämophilie C
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 4) erworben: Lebererkrankung, Vitamin-K-Mangel, Verbrauchskoagulopathie, Autoimmunerkrankungen mit Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor, Nierenerkrankungen mit Eiweißverlust, Verbrennungen, Sepsis, Vergiftungen, Hämolyse
Symptome	Blutungen: schon nach kleinen Verletzungen/Operationen, auch symptomlos
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: aPTT verlängert, Quick normal, Faktor XI vermindert
Differentialdiagnose	andere Faktormängel von-Willebrand-Syndrom Thrombozytenfunktionsstörungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Arbeit/Freizeitgestaltungen/Sport mit hoher Verletzungsgefahr vermeiden, Notfallausweis Medikamentöse Therapie: Faktor-XI-Konzentrate, Fresh frozen Plasma, Antifibrinolytika