Familiäre Amyloidpolyneuropathie (FAP)

Als familiäre Amyloidpolyneuropathie bezeichnet man eine Erkrankung, die zu der hereditären ATTR-Amyloidose gezählt wird. Die Erkrankung wirkt sich vor allem auf das Nervensystem aus. Amyloid lagert sich dabei im Nervengewebe ab und bewirkt dort eine Funktionsstörung. Die neurologischen Störungen treten zuerst am Bein auf und steigen dann weiter am Körper nach oben. Es ist dabei sowohl die Motorik und die Sensibilität, wie auch das autonome Nervensystem betroffen. Im späteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu weiteren Ablagerungen von Amyloid am Herzen, Nieren, Augen und am Verdauungstrakt. Womit es auch dort zu Symptomen kommen kann.

Definition	Bei der familiären Amyloidpolyneuropathie handelt es sich um eine vererbte periphere Polyneuropathie
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Genlokus 18q12.1, TTR-Gen)
Symptome	Von Fuß her in Richtung Körper weiter nach oben sich ausbreitend: Muskulatur: Lähmung, Atrophie Nervensystem: Parästhesie, Hypästhesie (Verlust der Schmerz-/Temperaturwahrnehmung) Allgemeinsymptome: Verdauungsbeschwerden (Durchfälle, Erbrechen), Inkontinenz, sexuelle Dysfunktion
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Füße (Motorik, Sensorik) Labor: molekulargenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: Biopsie
Differentialdiagnose	diabetische Neuropathie Apolipoprotein A1-Amyloidose chronisch inflammatorische demyelinisierende Neuropathie
Komplikationen	Fußgangrän Gelenksdeformitäten Herzerkrankung (Kardiomyopathie, Arrhythmie, Herzinsuffizienz) Nierenerkrankung (Inkontinenz, Harnverhalt) Augenerkrankungen (Glaskörpertrübung)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden Medikamentöse Therapie: Tafamidis Operative Therapie: Lebertransplantation