Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Criswick-Schepens-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die familiäre exsudative Vitreoretinopathie. Als familiäre exsudative Vitreoretinopathie bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit langsam fortschreitender Membranbildung im Auge (ausgedehnte arterio-venöse Anastomosen). Es kommt hierbei zu einer abnormen oder unvollständigen Gefäßbildung an der peripheren Netzhaut. Das Ausmaß der Symptome bei Geburt ist sehr unterschiedlich von klinisch unauffällig bis bin zur Blindheit.

Definition	Bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie handelt es sich um eine Erkrankung des Glaskörpers und der Netzhaut des Auges
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Criswick-Schepens-Syndrom FEVR
Vorkommen (vor allem)	Neugeborene Kleinkinder
Einteilung	FEVR 1: autosomal-dominante Vererbung, Chromosom 11, Genort q14.2, FZD4-Gen FEVR 2: X-chromosomale Vererbung, Chromosom X, Genort q11.3, NDP-Gen FEVR 3: autosomal-dominante Vererbung, Chromosom 11, Genort p13-12 FEVR 4: autosomal-dominante oder rezessive Vererbung, Chromosom 11, Genort q13.2, LRP5-Gen FEVR 5: autosomal-dominante Vererbung, Chromosom 7, Genort q31.31, TSPAN12-Gen FEVR 6: autosomal-dominante Vererbung, Chromosom 11, Genort p111.2, ZNF408-Gen FEVR 7: autosomal-dominante Vererbung, Chromosom 3, Genort p22.1, CTNNB1-Gen
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Glaskörper: hintere Abhebung, Membranen, rezidivierende Blutungen Netzhaut: Ablösung Sehen: periphere Gesichtsfeldausfälle, Lichtblitze, Russregen, Schielen Pupille: weißliches Aufleuchten
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Fluoreszenzangiografie, Funduskopie
Differentialdiagnose	Morbus Coats Retinopathia praematurorum persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Norrie-Syndrom Morbus Eales Goldmann-Favre-Syndrom Wagner-Syndrom Boch-Sulzberger-Syndrom X-chromosomale Retinoschisis
Komplikationen	Netzhautablösung Erblindung Glaskörperblutungen Makula-Ödem Makula-Ektopie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Laser