Familiäre kaudale Dysgenesie

Verdauungstrakt: Analatresie, Analektopie, rektovaginale Fistel
Wirbelsäule: Lumbalagenesie, Sakralagenesie, Sakralhypoplasie, Kyphose
weitere Fehlbildungen: am Urogenitalsystem, Gesicht (flaches Gesicht, abgesenkter Nasenrücken, Ohranomalien), Herzfehler

Nierendysplasie-Megazystitis-Sirenomelie-Syndrom, Rudd-Klimek-Syndrom, Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die familiäre kaudale Dysgenesie. Als familiäre kaudale Dysgenesie bezeichnet man eine Erkrankung mit sehr markanten Fehlbildungen der unteren Körperhälfte. Die Ursache hierfür ist eine Vererbung, wobei der Genort der Mutation noch nicht gefunden wurde. Die auftretenden Beschwerden können durch entsprechende Therapie gemildert aber nicht geheilt werden.

Definition	Bei der familiären kaudalen Dysgenesie handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryozeit mit zahlreichen Fehlbildungen in der unteren Körperhälfte
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Nierendysplasie-Megazystitis-Sirenomelie-Syndrom Rudd-Klimek-Syndrom Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant
Symptome	Verdauungstrakt: Analatresie, Analektopie, rektovaginale Fistel Wirbelsäule: Lumbalagenesie, Sakralagenesie, Sakralhypoplasie, Kyphose weitere Fehlbildungen: am Urogenitalsystem, Gesicht (flaches Gesicht, abgesenkter Nasenrücken, Ohranomalien), Herzfehler
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Wirbelsäule, Verdauungstrakt Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT
Differentialdiagnose	Currarino-Syndrom kaudales Regressionssyndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome