| Definition |
Als familiäre Lipodystrophie bezeichnet man angeborene mit Störungen im Fettgewebe der Unterhaut
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| Einteilung/Ursachen |
- FPLD1 (familiäre partielle Lipodystrophie Typ 1/Typ Köbberling):Vererbung autosomal-dominant,auf die untere Körperhälfte beschränkt
- FPLD2 (familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2/Typ Dunningan): Vererbung autosomal-dominant, auch der Stamm ist mitbetroffen, Mutationen im LMNA-Gen
- FPLD3 (familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3, assoziiert mit PPARG-Genmutation): Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort p25.2, PARG-Gen)
- FPLD4 (familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit PLIN1-Genmutationen): Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 15, Genort q26.1, PLIN1-Gen)
- FPLD5 (familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit CIDEC-Mutationen): Vererbung autosomal- rezessiv (Chromosom 3, Genlokus p25.3, CIDEC-Gen)
- FPLD6 (familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit LIPE-Mutationen): Vererbung autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genort q13.2, LIPE-Gen)
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| Symptome |
- Fettgewebeverlust: Rumpf/ Gesäß/ Gliedmaße
- Fettansammlungen: Gesicht/Hals/Achseln/Becken
- Allgemeinsymptome: Muskelhypotrophie, Diabetes mellitus, Fettleber, Dyslipidämie
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: humangenetische Untersuchung, Blutzucker, Leber-/Nierenwerte, Blutfette |
| Differentialdiagnostik |
- Lawrence-Syndrom
- Baraquer-Simons-Syndrom
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| Therapie |
- Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
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