Familiäre primäre Hypomagnesiämie

Als familiäre primäre Hypomagnesiämie bezeichnet man eine sehr selten, aber angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei durch eine Störung der Magnesiumaufnahme zu einem Magnesiummangel und tetanischen Muskelkrämpfen. Der Blutspiegel im Serum liegt dabei unter 1,8 mg/dl.

Definition	Bei der familiären primären Hypomagnesiämie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit zu wenig Magnesium im Blut
Ursachen	Störung der Resorption im Dünndarm Störung der Rückresorption in den Nierenkanälchen: Gitelman-Syndrom, Bartter-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom
Risikofaktoren	Hyperkalziämie Medikamente: Furosemid
Symptome	Allgemeinsymptome: generalisierte tetanische Krämpfe, Tremor, Lethargie, Herzrhythmusstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: humangenetische Untersuchung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Magnesiumzufuhr