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Krankheiten
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom

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Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom

Familiäre Kälteurtikaria ist eine weitere Bezeichnung für das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom. Als familiäreskälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrombezeichnet man eine Entzündungserkrankung mit verschiedenen Symptomen, die durch Kälteeinwirkungen auftreten. Es kommt hierbei also zu verschiedenen unkontrollierten, überschießenden Entzündungsreaktionen am ganzen Körper, die wenige Minuten oder bis zu drei Tagen nach einer Kälteexposition auftreten. Mehrere Organe sind mitbeteiligt. Die Krankheitszeichen können bis zu 24 Stunden anhalten.


Leitmerkmale: wiederkehrende Exantheme mit Quaddeln, mit/ohne Fieber nach Kälteeinfluss
Definition Beim familiären kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die auftritt, wenn es zu einem Kälteeinfluss auf den Körper kommt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Familiäre Kälteurtikaria
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Säuglingen: Nordamerika, Europa
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 1, Genlokus q44, CIAS1-Gen)
Symptome Wiederkehrend:
  • Haut: Rötung, Quaddeln, Fieber
  • Allgemeinsymptome: Gelenkschmerzen, Polyarthritis, Muskelschmerzen, Konjunktivitis
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Kälte versmeiden, Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: NSAR, Anakinra, Canakinumab