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Fanconi-Anämie

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Fanconi-Anämie

Als Fanconi-Anämie bezeichnet man ein selten auftretendes Fehlbildungssyndrom. Die Ursache dafür ist eine angeborene Chromosomenbrüchigkeit, die zu einer Störung der Entwicklung von vielen Körperorganen führt. Die Erkrankung ist schon seit der Geburt vorhanden und schreitet danach weiter voran. Es tritt dabei ein Mangel an Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten auf. Durch eine fortschreitende Funktionsbeeinträchtigung des blutbildenden Knochenmarks kommt es zu einer schweren Blutarmut. Durch eine Rückbildung des Knochenmarks kommt es zu häufigen Infektionen, verminderter Leistungsfähigkeit und zu einem Kleinwuchs. Die daran Erkrankten müssen ein Lebenlang an engmaschigen, regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen, da es jederzeit sein kann das sich bösartige Tumore oder eine Leukämie bildet. Auch immer wiederkehrende Lungenentzündungen und Gehirnblutungen können für einen plötzlichen Tod verantwortlich sein. Eine Knochenmarkstransplantation kann die Überlebenswahrscheinlichkeit weiter steigern.

Leitmerkmale: makrozytäre Anämie, Fehlbildungen an Haut/Skelett/Genitale/Kopf/ Zentralnervensystem
Definition Bei der Fanconi-Anämie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung mit zunehmender Blutarmut und zahlreichen Fehlbildungen

Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder: zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv, selten X-chromosomal-rezessiv (FANC-Gen)
Symptome
  • Anämie: Blässe, Tachykardie, Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, erhöhte Infektanfälligkeit, Blutungen
  • Kopf: Fehlbildungen an Kopf/Gesicht, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren
  • Wachstum: Minderwuchs, einseitige Gliederfehlbildungen (zusätzliche/ fehlende Daumen, fehlende Unterarmknochen), Skelettfehlbildungen (Rippen/ Hüfte/Wirbelsäule)
  • Geschlechtsorgane: Fehlstellung der Hoden, Infertilität
  • Nieren: Fehlbildungen
  • Haut: bräunlich, Café-au-lait-Flecken
  • Verdauungstrakt: Verengungen (Speiseröhre, Magen, Darm)
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Blutbild, Chromosomen

Differentialdiagnose
  • aplastische Anämie
Komplikationen
  • Knochenmarkinsuffizienz
  • maligne Tumore: an Kopf, Hals, Speiseröhre, Anal, Vulva
  • akute myeloische Leukämie
  • myelodysplastisches Syndrom
  • Nierenversagen
  • Lungenentzündung
  • Gehirnblutungen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumsfaktoren, Androgene, Bluttransfusionen
  • Operative Therapie: Stammzelltransplantation, Knochenmarkstransplantation
Internetseite

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