Fanconi-Bickel-Syndrom

Glykogenose Typ XI, Glykogenspeicherkrankheit Typ XI, GSD Typ 11 sind weitere Bezeichnungen für das Faconi-Bickel-Syndrom. Als Fanconi-Bickel-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Speicherkrankheit des Glykogens. Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten schon in den ersten Lebensmonaten auf. Hierbei wird angeborener Maßen Glykogen nicht mehr richtig transportiert und somit fälschlicherweise in der Leber und in der Niere abgelagert. Dadurch kommt es zu einer Vergrößerung der Leber und zu schweren Funktionsstörungen der Nieren. Der Glukose- und Galaktose-Stoffwechsel ist schwer gestört. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Sie ist gut nachweisebar in ihren Beschwerden und den charakteristischen Laborbefunden. Es können bei der Behandlung nur die Beschwerden gelindert werden. Ziel ist es ein Nierenversagen zu vermeiden und den Körper genügend Flüssigkeit und Elektrolyte zuzuführen. Daneben muss Phosphat und Vitamin D eingenommen werden, um eine die Rachitisfortschreitung zu unterbrechen und eine Osteoporose im späten Lebensalter zu verhindern.

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