Fanconi-Schlesinger-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom, Williams-Syndrom, WB-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie, Elfin-face-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Fanconi-Schlesinger-Syndrom. Beim Fanconi-Schlesinger-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit. Es kommt hierbei zu Veränderungen am Chromosom 7. Es kommt hierbei zu sehr vielen Fehlbildungen, die aber nicht alle gleichzeitig auftreten müssen.

Definition	Als Fanconi-Schlesinger-Syndrom bezeichnet man einen sehr seltenen Gendefekt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Williams-Beuren-Syndrom Williams-Syndrom WB-Syndrom Idiopathische Hyperkalzämie Elfin-face-Syndrom
Ursachen	Veränderung an mindestens 20 Genen am langen Arm des Chromosoms 7
Symptome	Allgemeinsymptome: kognitive Behinderung (unterschiedlicher Grad), Wachstumsverzögerung, häufige Infektionen der oberen Atemwege, Verstopfung, Trinkprobleme, wiederkehrende Otitis media, Schlafstörungen, Ess-/ Hörstörungen, Hyperkalziämie, Hypertonus Stoffwechsel: Glukosetoleranz, Diabetes mellitus, Hypothyreose Herz/Gefäße: Herzfehler (Aortenstenose, Pulmonalstenose) Gesicht: breite Stirn, ausladende Nasenflügel, Nasenlöcher zeigen nach oben, tiefe Nasenwurzel, kugelige Nasenspitze, Pausbäckchen, kleine Kinn, volle Lippen, langes Philtrum, Oberlidödeme, kurze Lidspalten, blaue/graue Iris, lockiges Haar, weit auseinanderliegende Zähne, überempfindliche Zähne, Neigung zu Karies, tiefe/heisere Stimme, offenstehende Mund Skelettsystem: Mikrozephalie, Minderwuchs, Osteoporose, schmale Thorax, hängende Schulter, verlängerter Nacken, einwärts gedrehte Großzehe, Skoliose Augen: Schielen (einwärts), Fehlsichtigkeit Nieren: Stenosen der Nierengefäße, unterentwickelt, Agenesie, Hufeisennieren
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Blutdruck Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Frühförderung/ Ergotherapie/ Krankengymnastik)