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Farber-Syndrom

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Farber-Syndrom

Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidasemangel, disseminierte Lipogranulomatose; autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Lysosomen.

Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einem Funktionsmangel des Enzyms Ceramidase. Dieses wird nicht mehr abgebaut und lagert sich stattdessen innerhalb der Zellen ab.

Ursachen
  • Vererbung (Chromosom 8)
Symptome Es gibt verschiedene Krankheitsabläufe mit verschiedenen Beschwerdebildern.

  • Minderwuchs
  • Kehlkopfanomalien
  • Gelenke: Kontrakturen, Knötchen
  • Hornhauttrübung
  • Atemwegsinfekte: immer wiederkehrend
  • Vergrößerung von Leber und Milz
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Ceramidase

Therapie Keine möglich

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Analgetika, Glucokortikoide
  • Operative Therapie: Korrektur der Deformierungen

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