Farber-Syndrom

Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidasemangel, disseminierte Lipogranulomatose sind weitere Bezeichnungen für das Farber-Syndrom. Beim Farber-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Lysosomen. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer interzellulären Störung innerhalb der Lysosome. In diese werden schädliche Abfallstoffe, (Ceramid), die im Körper auftreten, eingelagert. Die Auswirkung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich sie hängt vom Grad des Aktivitätsmangels des Enzyms saure Ceramidase ab. Die Erkrankung kann schon im Kleinkindalter oder aber erst nach der Geburt auftreten. Sie kann nicht geheilt werden, somit können nur bei einer Behandlung die Krankheitszeichen gemildert werden.

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