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Favismus

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Favismus

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, G-6-PDH-Mangel, Fabismus, Bohnenkrautkrankheit sind weitere Bezeichnungen für den Favismus. Beim Favismus handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Mangel an dem Enzym G6PD. Durch den Enzymmangel kommt es zu einem Verlust des Schutzes vor Oxidation bei den Erythrozyten, so dass diese schnell wieder abgebaut werden. Dies führt zu immer wieder kehrenden Hämolysen (Verfall der roten Blutkörperchen) und zu einer chronischen Anämie. Die Erythrozyten sind somit nicht mehr fähig genügend Sauerstoff zu den einzelnen Zellen zu transportieren. Doch bei den meisten mit der Krankheit Gezeichneten kommt es zu keinen bedeutenden Krankheitsbeschwerden. Kommt es aber zu Beschwerden können auch lebensgefährliche Komplikationen auftreten (Nierenversagen, Schock), die leicht zum Tode führen können. Bei der Behandlung spielt vor allem die Vermeidung der Auslöser eine wichtige Rolle, da es keine kausale Therapie für diese Erkrankung gibt. Wird dies berücksichtigt, so ist die Lebenserwartung auch nicht vermindert.

Leitmerkmale:  Neugeborenenikterus, akute hämolytische Anämie
Definition Als Favismus bezeichnet man eine sehr häufig auftretende Erbkrankheit mit einem chronischen Abbau der Erythrozyten und einer chronischen Blutarmut

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
  • G-6-PDH-Mangel
  • Fabismus
  • Bohnenkrautkrankheit
Vorkommen
(vor allem im)
  • Mittelmeerraum, Südostasien, Afrika, mittlerer Osten
  • Männer
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal- rezessiv (Genlokus Xq28, G6PD-Gen)
Auslöser
  • Genuss von Ackerbohnen, Erbsen, Johannisbeeren
  • Einatmen von deren Pollen
  • Medikamente: Acetylsalicylsäure, Sulfonamide, Metamizol, Malariamittel, Nitrofurane, Vitamin K, Antibiotika
  • Infektionen: viral, bakteriell
  • Stress
  • metabolische Azidose
Symptome Treten innerhalb von Stunden bis einige Tage nach Einnahme der Auslöser auf:

  • Allgemeinsymptome: Fieber, Schüttelfrost, Bauch-/Rückenschmerzen, allgemeine Schwäche, Ikterus
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Erythrozyten erniedrigt, LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Retikulozyten erhöht, Urin (Hämoglobinurie), molekulargenetische Untersuchung

Differentialdiagnose
  • Hämoglobinopathie
  • paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
  • hereditäre Sphärozytose
  • autoimmunhämolytische Anämie
Komplikationen
  • hämolytische Anämie
  • Nierenversagen
  • Schock
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung der Auslöser
  • Medikamentöse Therapie: Blutkonserven

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