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Favismus
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, G-6-PDH-Mangel, Fabismus, Bohnenkrautkrankheit sind weitere Bezeichnungen für den Favismus. Beim Favismus handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Mangel an dem Enzym G6PD. Durch den Enzymmangel kommt es zu einem Verlust des Schutzes vor Oxidation bei den Erythrozyten, so dass diese schnell wieder abgebaut werden. Dies führt zu immer wieder kehrenden Hämolysen (Verfall der roten Blutkörperchen) und zu einer chronischen Anämie. Die Erythrozyten sind somit nicht mehr fähig genügend Sauerstoff zu den einzelnen Zellen zu transportieren. Doch bei den meisten mit der Krankheit Gezeichneten kommt es zu keinen bedeutenden Krankheitsbeschwerden. Kommt es aber zu Beschwerden können auch lebensgefährliche Komplikationen auftreten (Nierenversagen, Schock), die leicht zum Tode führen können. Bei der Behandlung spielt vor allem die Vermeidung der Auslöser eine wichtige Rolle, da es keine kausale Therapie für diese Erkrankung gibt. Wird dies berücksichtigt, so ist die Lebenserwartung auch nicht vermindert.
Definition | Als Favismus bezeichnet man eine sehr häufig auftretende Erbkrankheit mit einem chronischen Abbau der Erythrozyten und einer chronischen Blutarmut |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem im) |
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Ursachen |
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Auslöser |
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Symptome | Treten innerhalb von Stunden bis einige Tage nach Einnahme der Auslöser auf:
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Erythrozyten erniedrigt, LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Retikulozyten erhöht, Urin (Hämoglobinurie), molekulargenetische Untersuchung |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff