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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Landouzy-Déjérine- Syndrom, Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjérine sind weitere Bezeichnungen für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie. Bei der fazioskapulohumerale Muskeldystrophie handelt es sich um Muskelschwäche der Gesichtsmuskulatur, der Schultergürtelmuskulatur und der Oberarmmuskulatur. Eine Ausbreitung des Muskelschwundes in den Beckengürtel und die Unterschenkelmuskulatur ist möglich. Die Ausprägung der Beschwerden ist sehr unterschiedlich und die Krankheit kann in jedem Lebensalten (meist aber in der Jugendzeit) in Erscheinung treten. Die Erkrankung beginnt meist schleichend im Gesichtsbereich mit der Atrophie der Muskeln um die Augen und um den Mund. Meist ist die Muskelschwäche auf einer Körperseite mehr ausgeprägt wie auf der anderen und nimmt mit den Jahren weiter langsam zu. Eine Heilung ist nicht möglich, es können nur die Beschwerden mittels Krankengymnastik gemildert werden. Ziel der Behandlung sollte es sein Schmerzen und eine Gelenkversteifung zu vermindern. Die Lebenserwartung ist meist nicht reduziert. Nur ungefähr 20 Prozent der davon Betroffenen benötigen später einen Rollstuhl. Tritt die Erkrankung schon im Kindesalter auf kann sie aber einen rasch fortschreitenden Verlauf einnehmen.

Leitmerkmale:  Muskelatrophien/Paresen im Gesicht und an der Schulter
Definition Als fazioskapulohumerale Muskeldystrophie bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit Atrophie der Muskeln des Gesichts, Der Schulter und der Oberarme

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Landouzy-Déjérine- Syndrom
  • Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjérine
Vorkommen
(vor allem)
  • Jugend
  • junges Erwachsenenalter
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 4, Genort q35.2, DUX4-Gen; Chromosom 18, Genort p11.32, SMCHD1-Gen)
Symptome
  • Muskeln: Muskelschwäche bisLähmungen (Gesicht, Schulter, Oberarm)
  • Gesicht: Facies myopathica (herabhängende Wangenpartie, leicht zugespitzter Mund, emotionsloser Gesichtsausdruck), kein Pfeifen möglich, kann nicht mit dem Strohhalm trinken
  • Augen: kein vollständiges Schließen (Lagophthalmus)
  • Schulter: vertiefte Brust-Achsel-Falte, abstehende Schulterblatt, Schwierigkeiten beim Überkopfarbeiten
  • Beine: Schwäche beim Fuß heben (Steppergang), Schwierigkeiten beim Treppengehen
  • Allgemeinsymptome: keine Sensibilitätsstörungen/ Faszikulationen, Hörschwäche
Diagnostik Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Gesicht/Schulter (Muskeltests, Pfeifen/Trinken mit Strohhalm erschwert, kein über Kopf arbeiten)
Labor: CK erhöht, Pyruvatkinase erhöht, molekulargenetische Untersuchung
Apparative Diagnostik: Elektromyographie, Muskelbiopsie (atrophische Fasern)

Differentialdiagnose
  • scapulo-humerale Muskeldystrophie
  • okulopharyngeale Muskeldystrophie
  • myotone Dystrophie
  • Polymyositis
  • Möbiussyndrom
  • spinale Muskelatrophie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden, Ergotherapie, Physiotherapie, Krankengymnastik
  • Medikamentöse Therapie: Kreatin, Clenbuterol 

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