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Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
Landouzy-Déjérine- Syndrom, Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjérine sind weitere Bezeichnungen für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie. Bei der fazioskapulohumerale Muskeldystrophie handelt es sich um Muskelschwäche der Gesichtsmuskulatur, der Schultergürtelmuskulatur und der Oberarmmuskulatur. Eine Ausbreitung des Muskelschwundes in den Beckengürtel und die Unterschenkelmuskulatur ist möglich. Die Ausprägung der Beschwerden ist sehr unterschiedlich und die Krankheit kann in jedem Lebensalten (meist aber in der Jugendzeit) in Erscheinung treten. Die Erkrankung beginnt meist schleichend im Gesichtsbereich mit der Atrophie der Muskeln um die Augen und um den Mund. Meist ist die Muskelschwäche auf einer Körperseite mehr ausgeprägt wie auf der anderen und nimmt mit den Jahren weiter langsam zu. Eine Heilung ist nicht möglich, es können nur die Beschwerden mittels Krankengymnastik gemildert werden. Ziel der Behandlung sollte es sein Schmerzen und eine Gelenkversteifung zu vermindern. Die Lebenserwartung ist meist nicht reduziert. Nur ungefähr 20 Prozent der davon Betroffenen benötigen später einen Rollstuhl. Tritt die Erkrankung schon im Kindesalter auf kann sie aber einen rasch fortschreitenden Verlauf einnehmen.
Definition | Als fazioskapulohumerale Muskeldystrophie bezeichnet man eine vererbte Krankheit mit Atrophie der Muskeln des Gesichts, Der Schulter und der Oberarme |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnostik | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht/Schulter (Muskeltests, Pfeifen/Trinken mit Strohhalm erschwert, kein über Kopf arbeiten) Labor: CK erhöht, Pyruvatkinase erhöht, molekulargenetische Untersuchung Apparative Diagnostik: Elektromyographie, Muskelbiopsie (atrophische Fasern) |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff