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Fechtner-Syndrom
Morbus Fechtner ist eine weitere Bezeichnung für das Fechtner-Syndrom. Das Fechtner-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit der Thrombozyten. Das Protein NMMHC-IIA wird bei dieser Erkrankung nicht mehr korrekt hergestellt. Dieses Nicht-Muskel-Myosin ist wichtig für die Thrombozyten, die Monozyten und die Zellen der Nieren und der Cochlea. Am meisten davon betroffen ist das Zytoskelett der Vorläuferzellen der Thrombozyten, der Megakaryozyten, das sich fehlbildet. Es bilden sich übergroße und nur wenige Thrombozyten. Dazu kommt es zu Beschwerden am Ohr, Augen und an den Nieren. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden gelindert werden. Wir keine Behandlung durchgeführt, kann die Erkrankung durch seine Komplikationen zum Tode führen. Dazu schränken, ohne Behandlung, fortschreitende Seh- und Hörstörungen die Lebensqualität beträchtlich ein und führen unter Umständen auch zu schweren seelischen Beschwerden.
| Definition | Beim Fechtner-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene, vererbte Thrombozytenerkrankung |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu Fehlbildungen im Zytoskelett der Vorläuferzellen der Thrombozyten. Es werden einerseits zu wenig Thrombozyten gebildet, werden aber welche gebildet sind sie sehr groß (fast größer als die Erythrozyten) |
| Ursachen |
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| Symptome | Oft nur geringe Symptome:
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Ohr, Nieren Tests: Hörtest, Sehtest Labor: Blutbild (Thrombozyten erniedrigt) |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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ff
