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Feingold-Syndrom

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Feingold-Syndrom

Brunner-Winter-Syndrom, Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Feingold-Syndrom. Das Feingold-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Kopf (Gehirn, Augen, Ohren), an den Extremitäten und am Verdauungstrakt. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer Vererbung. Zu den oben genannten Organen kommt es eventuell noch zu Fehlbildungen am Herzen und an den Nieren, die dann, unbehandelt, sich zu lebensgefährlichen Komplikationen weiterentwickeln können. Treten Fistel auf, müssen diese so schnell wie möglich chirurgisch behoben werden. Die Lebenserwartung hängt vor allem davon ab, wie viele und welche Organe von den Fehlbildungen betroffen sind und ob und in wieweit diese korrigiert werden können.

Leitmerkmale: Mikrozephalie, Anomalien an Finger/Füße/Gesicht
Definition Beim Feingoldsyndrom handelt es sich um eine seltene angeborenes Fehlbildungssyndrom mit zahlreichen Missbildungen am Kopf/Extremitäten und Verdauungstrakt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Brunner-Winter-Syndrom
  • Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom
Einteilung
  • Typ I: Chromosom 2, Genort p24.3, MYCN-Gen
  • Typ II: Chromosom 13, Genort q31.3, MIR17HG-Gen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Gehirn: Mikrozephalie
  • Gesicht: flacher Nasenrücken, deformierte Ohren, kurze Lidspalten, Mikrognathie oder Mikrogenie
  • Hände: Brachymesophalangie, Klinodaktylie (Zeige-/Kleinfinger), Daumenhypoplasie
  • Füße: Syndaktylie
  • Ösophagus: tracheo-ösophageale Fistel (Husten, Würgen, Erbrechen)
  • Duodenum: Fistel
  • Allgemeinsymptome: Lernschwäche
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Hände, Füße
Labor: Gentest
Apparative Diagnostik: Endoskopie, Röntgen (Kontrastmittel)

Differentialdiagnose
  • CHARGE-Syndrom
  • Fanconi-Anämie
  • VACTERL-Assoziation
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden
  • Operative Therapie: Fistelkorrektur

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