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Femoral-faziales-Syndrom

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Femoral-faziales-Syndrom

Das femoral-faziale Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens. Dazu treten noch Gesichtsveränderungen mit auf. Mitbetroffen sind noch asymmetrische Veränderungen am Becken, an der Wirbelsäule und am Arm. Die meisten Fälle treten hierbei sporadisch auf, es gibt aber auch eine familiäre Häufung. Risikofaktor für das Auftreten der Erkrankung ist aber ein bestehender Schwangerschaftsdiabetes. Die Krankheit kann nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: unterentwickelter/fehlender Oberschenkelknochen bei Geburt
Definition Beim femoral-fazialen-Syndrom handelt es sich um ein kindliches Fehlbildungssyndrom mit Veränderungen am Oberschenkel und im Gesicht

Ursachen
  • evtl. Vererbung
Risikofaktoren
  • Schwangerschaftsdiabetes
Symptome
  • Bein: Femurhypolasie/-aplasie, Klumpfuß, Fibulahypoplasie
  • Arm: verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen
  • Körper: Minderwuchs
  • Gesicht: mongolische Lidachse, langes Philtrum, kurze Nase, Gaumenspalte, Mikrogenie
  • Becken: kleine Beckenschaufel, vergrößertes Foramen obturatorium
  • Wirbelsäule: lumbale Anomalien
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Extremitäten, Gesicht, Becken
Apparative Diagnostik: Röntgen

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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