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Femur-Fibula-Ulna-Syndrom

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Femur-Fibula-Ulna-Syndrom

FFU-Syndrom, FFU-Komplex, Femur-Fibula-Ulna-Dysostose sind weitere Bezeichnungen für das Femur-Fibula-Ulna-Syndrom. Das Femur-Fibula-Ulna-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Oberschenkelkochen, am Wadenbeinknochen und an der Elle. Die Ursache für die Erkrankung ist bis heute noch nicht bekannt. Die Fehlbildungen sind asymmetrisch und treten vor allem am rechten Arm auf. Am Bein ist charakteristisch ein Fehlen oder eine Minderanlage des Oberschenkel- und/oder Wadenbeinknochens.

Leitmerkmale:  fehlender oder minder entwickelter Oberschenkel-/Wadenbeinknochen
Definition Beim Femur-Fibula-Ulna-Syndrom handelt es sich um ein angeborenes Fehlbildungssyndrom an den Extremitäten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • FFU-Syndrom
  • FFU-Komplex
  • Femur-Fibula-Ulna-Dysostose
Ursachen
  • nicht bekannt
Symptome Am meisten sind die Arme, und dann der rechte Arm, davon betroffen:

  • Arm: Ellenbogenaplasie, Fehlen eines Arms, humero-radiale Synostose, defekte Ulna, Syndaktylie (4./5. Finger)
  • Femur/Fibula: Hypo-/Aplasie
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Sonographie

Differentialdiagnose
  • femoral-faziales Syndrom
  • mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
  • proximaler Femurdefekt
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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