FG-Syndrom

Opitz-Kaveggia-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das FG- Syndrom. Als FG-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit mit schweren Entwicklungsstörungen und geistigen Behinderungen. Bei den Buchstaben F und G handelt es sich um die Anfangsbuchstaben der beiden Schwestern, die mehrere Kinder mit dieser Erkrankung zur Welt gebracht haben. Die Ursache hierfür ist eine Mutation de MED12-Gens, das auf dem X- Chromosom liegt. Man erkennt die Kinder an einen offenstehenden Mund mit unfreundlichen Gesichtszügen (verminderter Muskeltonus) und einer chronisch starken Verstopfung. Viele davon Betroffene sterben schon während der Kindheit. Es besteht noch keine Möglichkeit die Erkrankung kausal zu behandeln, es können nur die Symptome gemildert werden.

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