FHEIG-Syndrom

Gesicht: lange Wimpern, buschige Augenbrauen, kurzes Philtrum, großer Mund, vorstehende Unterlippe, Mikrognathie, Retrognathie, tiefsitzende Ohrmuscheln
Allgemeinsymptome: generalisierte Hypertrichose, Epilepsie, Zahnfleischwucherung, intellektuelle Entwicklungsstörung, evtl. Sehstörungen

Beim FHEIG-Syndrom handelt es sich um eine seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom.

Definition	Als FHEIG-Syndrom bezeichnet man eine neurologische Entwicklungsstörung mit zahlreichen Fehlbildungen
FHEIG	Faciale Dysmorphie Hypertrichose Epilepsie Intellektuelle Entwicklungsstörung Gingivahyperplasie
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort q13.1, KCNK4-Gen)
Symptome	Gesicht: lange Wimpern, buschige Augenbrauen, kurzes Philtrum, großer Mund, vorstehende Unterlippe, Mikrognathie, Retrognathie, tiefsitzende Ohrmuscheln Allgemeinsymptome: generalisierte Hypertrichose, Epilepsie, Zahnfleischwucherung, intellektuelle Entwicklungsstörung, evtl. Sehstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Cantú-Syndrom Zimmermann-Laband-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome