Fibrochondrogenesie

Als Fibrochondrogenesie bezeichnet man eine seltene, angeborene Skelettdysplasie mit einer tödlich verlaufenden Knorpelfehlbildung und Verkürzung der Extremitäten. Man unterscheidet hierbei zwei Typen, die sich nach der vorhandenen Mutation unterscheiden. Kausale Therapien gibt es für die Erkrankung nicht, da die davon betroffenen Kinder oft als Neugeborene schon versterben.