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Fibulare Hemimelie

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Fibulare Hemimelie

Fibulaaplasie, paraxiale longitudinale Hypoplasie, fibuläre longitudinale Meromelie, fibuläre longitudinale Hypoplasie sind weitere Bezeichnungen für die fibulare Hemimelie. Eine fibulare Hemimelie ist eineangeborene Fehlbildung des Wadenbeins. Dieses fehlt dabei ganz oder ist unterentwickelt. Meist ist von der Erkrankung nur eine Extremität betroffen (bevorzugt das rechte Bein) und sie kann noch mit anderen Missbildungen an den Knochen des Ober-/Unterschenkels, der Füße und von Organen kombiniert sein. Ziel der Behandlung muss es sein, die Beweglichkeit der Beine so gut wie möglich aufrecht zu erhalten. Dies geschieht vor allem mittels Prothesen. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, da es wegen der nicht bekannten Ursachen, noch keine kausale Therapie gibt. Es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale: asymmetrischer Kleinwuchs der unteren Extremitäten
Definition Bei der fibularen Hemimelie handelt es sich um ein Fehlen oder eine Unterentwicklung des Wadenbeins

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fibulaaplasie
  • paraxiale longitudinale Hypoplasie
  • fibuläre longitudinale Meromelie
  • fibuläre longitudinale Hypoplasie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: meist rechtes Wadenbein
Einteilungen
  • Typ IA: Hypoplasie der Fibula, die Sprunggelenkgabel ist intakt
  • Typ IB: Hypoplasie der Fibula, die Sprunggelenkgabel ist nicht intakt
  • Typ II: komplette Aplasie der Fibula
Weitere Fehlbildungen
  • Skelettdysplasie
  • Kraniosynostose
  • Syndaktylie
  • Oliodaktylie
  • Herzfehler
  • Nierendysplasie
  • Thrombozytopenie
Ursachen
  • nicht bekannt
  • evtl. Vererbung
Risikofaktoren In der 4. – 7. Schwangerschaftswoche:

  • Virusinfektionen
  • Traumen
  • vaskuläre Dysgenesie
  • Umwelteinflüsse
Symptome
  • Bein: verkürzt, instabiles Knie-/Sprunggelenk, Beinlängendifferenz, gebogene Tibia
  • Fuß: Knickfuß, Spitzfuß
  • Allgemeinsymptome: Bewegungseinschränkungen, einseitiger Minderwuchs
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Beine
Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen

Differentialdiagnose
  • Thalidomid-Embryopathie
  • Amniontisches-Band-Syndrom
  • Fuhrmann-Syndrom
Komplikationen
  • Durchblutungsstörungen
  • Thrombose
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Orthesen, Prothesen, orthopädische Einlagen/ Schuhe, Physiotherapie
  • Operative Therapie: Beinverlängerung, Umstellungsosteotomie, evtl. Amputation
Bilder

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