Finlay-Syndrom

Finlay-Marks-Syndrom, Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Finlay-Syndrom. AlsFinlay-Syndrombezeichnet man eine seltene angeborene Fehlbildungserkrankung mit haarlosen Stellen am Kopf, abstehenden Ohren und einer fehlenden Anlage der Brüste beidseits. Die Beschwerden können dabei verschieden ausgeprägt sein und auch innerhalb der Familie stark variieren. Da die Erkrankung nur sehr selten vorkommt, gibt es keine kausale Therapie. Es können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim Finlay-Syndrom handelt es sich um Erkrankung mit Anomalien an der Kopfhaut, den Ohren und den Brustwarzen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Finlay-Marks-Syndrom Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 18, Genlokus q11.2, KCTD1-Gen)
Symptome	Kopfhaut: wunde, haarlose, feste Knötchen, hinterer Kopfbereich (die Entzündung heilt mit dem Kindesalter aus) Ohren: hypoplastisch, abstehend, fehlende Muscheln Brustwarzen: beidseitiges Fehlen bis fehlend des ganzen Brustgewebes evtl. zusätzliche Fehlbildungen: an Nieren (Nierenhypoplasie), Harnwege (pyeloureterale Duplikation), Augen (Katarakt, Kolobom, asymmetrische Pupillen), Finger/Zehen (missgebildete Nägel, Syndaktylie)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Kopfhaut, Ohren, Brüste
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome