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Fishman-Syndrom

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Fishman-Syndrom

Haberland-Syndrom, Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose sind weitere Bezeichnungen für das Fishman-Syndrom. Das Fishman-Syndrom ist eine sehr selten angeborene Erkrankung der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems. Leitsymptom ist dabei die vermehrte Bildung von Lipomen im Kopfbereich. Da die Erkrankung so selten ist gibt es auch keine kausale Therapie. Es können nur die Beschwerden gemildert werden.

Leitmerkmale: zahlreiche Lipome, Kopfhautdefekte, Epilepsie
Definition Beim Fishman-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbt Fehlbildungskrankheit der Haut, der Augen und des zentralen Nervensystems

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Haberland-Syndrom
  • Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Lipome: Kopf, Gesicht, Nacken
  • Augen: Hamartome
  • Haut: Alopezie, Kopfhautdefekte
  • Zentrales Nervensystem: Anlagestörungen der Meningen, Lipome, Epilepsie
  • Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, zentrales Nervensystem

Differentialdiagnose
  • Proteus-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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