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Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom

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Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom

Fitzsimmons-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom. Als Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom wird eine angeborene Fehlbildungserkrankung bezeichnet, bei der es zu einer Paraplegie, Brachydaktylie und deinem Zapfenepiphysen kommt. Bei der Krankheit variiert die Ausprägung der Fehlbildungen sehr. Da es die Erkrankung nur sehr selten gibt, kann keine kausale Therapie bei der Behandlung angewandt werden. Es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  Paraplegie, Brachydaktylie, Zapfenepiphyse
Definition Beim Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit Fahlbildungen am Nervensystem und Skelett

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fitzsimmons-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung
Symptome
  • Nervensystem: Paraplegie, spastisch, langsam fortschreitend
  • Skelett: Brachydaktylie, Zapfenepiphysen, Hühnerbrust oder Kielbrust
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Skelett, Nerven

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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