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Floating-Harbor-Syndrom

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Floating-Harbor-Syndrom

Floating-Harbor-Minderwuchs, Pelletier-Leisti-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Floating-Harbor-Syndrom. Als Floating- Harbor-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit Fehlbildungen im Gesicht und einem Minderwuchs. Es kommt dabei zu verschiedenen Stärken der Menge und Ausprägung der Fehlbildungen. Am meisten fällt am Anfang aber der Minderwuchs und die Sprechstörungen (auch näselndes Sprechen) auf. Die Auffälligkeiten im Gesicht treten mit den Jahren immer weiter in den Hintergrund. Für die Erkrankung gibt es noch keine kausale Therapie. Es können somit nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  Minderwuchs, Gesichtsanomalien, verminderte Sprachentwicklung
Definition Beim Floating-Harbor-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Fehlbildungskrankheit des Gesichts

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Floating-Harbor-Minderwuchs
  • Pelletier-Leisti-Syndrom
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Skelett: Minderwuchs (max. Größe 140 cm)
  • Gesicht: dreieckig, große Nase, breiter Nasenrücken, Mund breit, Lippen klein, kurzes Philtrum, großes Kinn, Augen tief, lange Wimpern, kurzer Hals
  • weitere Fehlbildungen: Überstreckbarkeit der Gelenke, Zahnanomalien, Intelligenzminderung, langsame Sprachentwicklung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Skelett, Gesicht
Apparative Diagnostik: Röntgen

Differentialdiagnose
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom
  • Silver-Russel-Syndrom
  • Monosomie 22q11
  • 3M-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumshormone

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